Primele rezultate ale unui program local de genomică sugerează că scorurile de risc genetic pot fi corelate cu indicatori clinici concreți, deschizând calea utilizării testării genetice în prevenția medicală.

Primele rezultate ale studiului de genomică derulat de MedLife, bazate pe peste 3.000 de teste, indică o corelație între predispozițiile genetice și datele clinice deja utilizate în practica medicală — analize de sânge și istoricul pacienților. Miza nu este tehnologică, ci practică: dacă aceste corelații se confirmă la scară mai largă, testarea genomică ar putea deveni un instrument de lucru în medicina preventivă.

Datele preliminare arată, de exemplu, că persoanele cu risc genetic ridicat pentru diabet de tip 2 au valori ale glicemiei semnificativ mai mari și o probabilitate de până la două ori mai mare de a dezvolta boala. Relația este inversă pentru cei cu risc scăzut. Corelații similare au fost observate și pentru afecțiuni cardiovasculare și metabolice.

Modelul utilizat se bazează pe scoruri poligenice de risc (PRS), corelate cu date clinice existente. Un element relevant este structura eșantionului: vârsta medie de 41 de ani sugerează că instrumentul captează riscuri înainte de apariția bolii, nu doar efecte ale acesteia.

Din punct de vedere operațional, compania încearcă să construiască un model integrat: date genomice, analize de laborator, imagistică și informații de lifestyle. În paralel, sunt testate modele pe volume mari de date — aproximativ un milion de imagini CT și RMN și peste 20 de milioane de analize de laborator.

Testarea genomică de tip low-pass urmează să fie disponibilă publicului larg, la un preț anunțat de 1.430 lei. Compania nu anticipează o adopție rapidă, ci una graduală, dependentă de integrarea acestor instrumente în practica medicală curentă.

Rezultatele sunt preliminare și acoperă aproximativ 75% din eșantionul vizat, ceea ce limitează, deocamdată, generalizarea concluziilor. Totuși, ele conturează o direcție: trecerea de la diagnostic la evaluarea probabilistică a riscului, pe baza datelor individuale.